Preimplantation genetic testing (PGT)

เป็นการตรวจตัวอ่อนก่อนการใส่ตัวอ่อน เพราะฉะนั้นสามารถทำได้ในคู่สามีภรรยาที่ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) เท่านั้น

ประโยชน์ของการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว

• ทราบว่าตัวอ่อนมีพันธุกรรมตั้งต้นครบหรือไม่ ซึ่งเป็นสิ่งที่สำคัญมากเนื่องจากหากมีพันธุกรรมตั้งต้นไม่ครบ หรือผิดปกติ คู่สามีภรรยาแทบจะไม่มีโอกาสได้ลูกเลย เนื่องจากอาจจะเกิดภาวะท้องลม (Blighted ovum) หรือทารกเป็นดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) ซึ่งคู่สามีภรรยามักจะตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์
• ลดโอกาสการแท้งบุตรจากพันธุกรรมผิดปกติได้ จากสาเหตุที่กล่าวไปข้างต้น
• ใช้เลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคทางพันธุกรรมในกรณีที่คู่สามีภรรยามีความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคเลือดจางธาลัสสีเมีย (Thalassemia) เป็นต้น
• มีโอกาสการตั้งครรภ์เร็วขึ้นในคู่สามีภรรยาที่มีตัวอ่อนจำนวนมาก แพทย์ และนักวิทยาศาสต์จะสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโอกาสตั้งครรภ์มากที่สุดมาใส่ให้ได้เร็วที่สุด ไม่เสียเวลาไปใส่ตัวอ่อนที่รูปร่างสวยแต่พันธุกรรมผิดปกติ ฉะนั้นจึงทำให้ตั้งครรภ์เร็วขึ้น
• ใช้วางแผนการมีลุกคนที่ 2 คนที่ 3 ได้ คือ หากคู่สามีภรรยามีแผนที่จะมีลูกมากกว่า 1 คน การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวจะทำให้เราพอปประมาณจำนวนบุตรที่เราจะมีต่อได้ในอนาคต เช่น คู่สามีภรรยาที่มีตัวอ่อนคุณภาพดี พันธุกรรมปกติ 2 ตัว ก็สามารถประมาณได้ว่าน่าจะตั้งครรภ์ได้อีก 1 คน แต่หากเรามีตัวอ่อน 4 ตัว ที่ไม่ได้ตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ตัวอ่อนทั้ง 4 ตัวนั้นอาจจะมีพันธุกรรมตั้งต้นที่ผิดปกติทั้งหมด แต่เราไม่รู้ และพอเวลาผ่านไปเมื่ออยากมีลูกจริงๆ ก็ไม่สามารถมีได้ เป็นต้น

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวอาจจะมีข้อเสีย หากทำโดยนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่ไม่ชำนาญ เนื่องจากจะต้องมีการดึงเซลล์ตัวอ่อนบางส่วน (Biopsy) เพื่อมาตรวจ ซึ่งถ้าหากไม่ชำนาญ หรือขาดความระมัดระวังตัวอ่อนหลักจะเสียหายได้ ทางศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากดิโอไนซุสจึงควบคุมคุณภาพโดย นักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนที่จะมาดึงเซลล์ตัวอ่อน (Biopsy) ของคู่สามีภรรยา จะต้องได้ใบรับรองจากสมาคมนักเพาะเลี้ยงตัวอ่อนของประเทศไทย (Association of Thai Embryologists) และมีประสบการณ์ดึงเซลล์ตัวอ่อน (Biopsy) แล้วไม่เกิดความเสียหายมากกว่า 100 ตัวอ่อนเท่านั้น